Fenylketonurie (PKU)

Wat is PKU?

Fenylketonurie, afgekort PKU, is een recessief autosomaal erfelijke metabole aandoening. Fenylalaninehydroxylase (PAH) is afwezig of onwerkzaam bij personen met deze aandoening.
Fenylalaninehydroxylase is het enzym dat fenylalanine (Phe) afbreekt tot tyrosine.
Fenylalanine is een essentieel aminozuur voor ons lichaam. We kunnen het zelf niet aanmaken en moeten het opnemen via onze voeding.

Door deze gebrekkige of afwezige afbraak stapelt dit aminozuur zich op in het bloed en in de weefsels. Als gevolg worden de zenuwcellen beschadigd wat kan leiden tot hersenbeschadiging, een progressieve mentale achterstand, gedragsproblemen en epilepsie.

Hoe wordt het vastgesteld?

In België wordt systematisch de hielprik of test van Guthrie toegepast in de eerste dagen na de geboorte. Eén van de aandoeningen waarop gescreend wordt is PKU. Ongeveer 1 op 18.000 Belgische kinderen heeft PKU. Alleen als beide ouders drager zijn van het PKU-gen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt. Als geen van beide ouders zelf lijdt aan PKU maar beide wel drager zijn, is de kans op PKU voor ieder kind 25%

Dieet behandeling

Eiwitrijke voedingsmiddelen zijn natuurlijke bronnen van fenylalanine. Het is dus belangrijk dat iemand die PKU heeft, deze eiwitten vermijdt.

PKU is goed te behandelen met een levenslang eiwitarm dieet. Ter aanvulling moeten PKU patiënten dagelijks en levenslang, specifiek ontwikkelde aminozuurmengsels tot zich nemen omdat bij het volgen van een eiwitarm dieet er een tekort is aan de andere essentiële aminozuren.
Het eiwitarm dieet bestaat uit een volwaardige voeding met een beperkte hoeveelheid phenylalanine.

• De mate van beperking van het aminozuur phenylalanine is volledig afhankelijk van de phenylalanine-concentratie in het serum. De hoeveelheid phenylalanine per kilogram lichaamsgewicht varieert per individu en wordt mede bepaald door fysiologische processen zoals de groei. Het is aan te raden de toegestane hoeveelheid phenylalanine te verdelen over de dag. Het gebruik van eiwitarme dieetproducten is aan te bevelen.
• Aanvullen van de dagelijkse behoefte aan essentiële en niet-essentiële aminozuren o.v.v. synthetisch L-aminozuurpreparaat.
• Zorgen voor voldoende energie afkomstig van vetten en koolhydraten (om te voorkomen dat lichaamseiwitten voor energie gebruikt worden en hierdoor phenylalanine vrijkomt). Een verhoging van de energie-inname wordt bekomen door het vermengen van dextrine-maltose, glucose, maïsolie, boter, margarine, slagroom, enz… met de dagelijkse voeding. Ook extra gebruik van eiwitarme dieetproducten kan hiertoe een belangrijke bijdrage leveren.
• Voorzien in voldoende vitamines, mineralen en spoorelementen.
• Zorgen voor voldoende linolzuur in de voeding.

Daarnaast moet de zoetstof aspartaam geschrapt worden in hun voeding. Aspartaam is een bron van fenylalanine en zit vaak in lightproducten.

PKU patiënten worden strikt opgevolgd door de behandelende arts en de diëtiste. Speciaal voor deze aandoening ontwikkelde eiwitarme voedingsmiddelen kunnen uitsluitend op voorschrift bij de apotheek afgehaald kunnen worden. PKU patiënten genieten hiervoor een tussenkomst van de ziekteverzekering.