Phénylcétonurie (PCU)
Qu’est-ce que la PCU ?
La phénylcétonurie, abrégée en PCU, est une maladie métabolique récessive à transmission autosomique. La phénylalanine hydroxylase (PAH) est absente ou inactive chez les personnes atteintes de cette maladie.
La phénylalanine hydroxylase est l’enzyme qui transforme la phénylalanine (Phe) en tyrosine.
La phénylalanine est un acide aminé essentiel pour notre organisme. Nous ne pouvons pas le fabriquer nous-mêmes et devons l’absorber par le biais de notre alimentation.
Cette dégradation défectueuse ou absente entraîne l’accumulation de cet acide aminé dans le sang et les tissus. En conséquence, les cellules nerveuses sont endommagées, ce qui peut entraîner des lésions cérébrales, un retard mental progressif, des troubles du comportement et l’épilepsie.
Comment est-elle établie ?
En Belgique, la piqûre au talon ou le test de Guthrie est systématiquement appliqué dans les premiers jours suivant la naissance. L’une des maladies faisant l’objet d’un dépistage est la PCU. Environ 1 enfant belge sur 18 000 est atteint de PCU. Ce n’est que si les deux parents sont porteurs du gène de la PCU qu’ils peuvent avoir un enfant souffrant de PCU. Si aucun des parents n’est atteint de PCU mais que les deux sont porteurs, le risque de PCU pour chaque enfant est de 25 %.
Traitement diététique
Les aliments riches en protéines sont des sources naturelles de phénylalanine. Il est donc important pour une personne atteinte de PCU d’éviter ces protéines.
La PCU est bien traitée par un régime pauvre en protéines tout au long de la vie. En complément, les patients atteints de PCU doivent prendre quotidiennement et à vie des mélanges d’acides aminés spécifiquement élaborés, car lorsqu’ils suivent un régime pauvre en protéines, les autres acides aminés essentiels sont déficients.
Le régime hypoprotéiné consiste en une alimentation complète avec une quantité limitée de phénylalanine.
- Le degré de restriction de l’acide aminé phénylalanine dépend entièrement de la concentration de phénylalanine dans le sérum. La quantité de phénylalanine par kilogramme de poids corporel varie d’un individu à l’autre et est en partie déterminée par des processus physiologiques tels que la croissance. Il est conseillé de répartir la quantité de phénylalanine autorisée tout au long de la journée. L’utilisation de produits diététiques à faible teneur en protéines est recommandée.
- Compléter les besoins quotidiens en acides aminés essentiels et non essentiels par une préparation synthétique d’acides aminés L.
- Fournir suffisamment d’énergie à partir des graisses et des hydrates de carbone (pour éviter d’utiliser les protéines de l’organisme comme source d’énergie et de libérer ainsi de la phénylalanine). Une augmentation de l’apport énergétique est obtenue en mélangeant de la dextrine-maltose, du glucose, de l’huile de maïs, du beurre, de la margarine, de la crème fouettée, etc… à l’alimentation quotidienne. L’utilisation supplémentaire de produits diététiques à faible teneur en protéines peut également y contribuer de manière importante.
- Apport de vitamines, de minéraux et d’oligo-éléments en quantité suffisante.
- Veiller à ce que le régime alimentaire contienne suffisamment d’acide linoléique.
En outre, l’édulcorant aspartame devrait être supprimé de leur régime alimentaire. L’aspartame est une source de phénylalanine et se trouve souvent dans les produits allégés.
Les patients atteints de PCU font l’objet d’un suivi rigoureux de la part du médecin traitant et du diététicien. Les aliments pauvres en protéines spécialement conçus pour cette pathologie ne peuvent être obtenus en pharmacie que sur ordonnance. Les patients atteints de PCU bénéficient d’une intervention de l’assurance maladie à cette fin.